의학

질병예측 및 예방, 맞춤 진료와 환자의 의사결정 참여

개인의 환경, 유전, 생물학적 특성 등을 고려한 질병의 세분화를 통해 개인의 상황에 따른 질병 예측 및 예방, 맞춤 진료 그리고 환자의 의사결정 참여에 방점을 둔 의학을 정밀 의학이라고 한다

4P(참여;Participatory, 예측;Predictive, 맞춤;Personalized, 예방;Preventive) 의료의 첫 번째 관문은 참여(주치의와의 소통을 전제로 한 참여)다. 현재 보건의료에 있어서 가장 중요한 것이 환자와 의사 간의 소통이다.

참여란 의사가 환자의 생각을 알아내고 환자의 사회경제적 상태에 맞춰 치료받을 수 있도록 하는 것이다. 이는 의사와 환자가 각자의 관계망을 통해 소통에 동참해야 가능한 일이다. 그러다 보니 환자와 의사가 권위적 관계에서 벗어나 동반자, 친구 관계가 돼 가고 있다. 실제로 많은 환자가 그들의 건강에 대해 알고, 의학적 결정에 참여하고 싶어하며, 의료인으로부터 충분한 정보를 얻는다고 느끼는 환자들이 의료행위에 대한 관여도와 만족도가 높았다는 연구 결과가 있다.

두 번째 4P의 예방적 의료는 건강한 사람에게서 유전적 소인이나 환경적 영향을 미리 확인해 가능한 조기에 병을 예방, 발견해 치료 효과를 높이고자 하는 현대의료의 추세를 반영한다

56살이라는 비교적 젊은 나이의 어머니를 난소암으로 잃은 할리우드의 유명 영화배우인 안젤리나 졸리는 유전자 테스트 결과 자신이 유방암 및 난소암 발명과 관련 있는 BRCA유전자 1돌연변이를 어머니로부터 물려받았음을 알게 됐다.

BRCA 유전자 돌연변이는 전체 유방암 환자의 5%, 난소암 환자의 10~15%에서만 발견되지만, 이 흔치 않은 돌연변이를 가지고 있으면 평생에 걸쳐 유방암에 걸릴 가능성이 약 55~65%인 것으로 알려졌다. 졸리는 아직 건강한 상태였지만 암에 걸릴까 두려워하며 살기보다는 예방 차원에서 미리 양쪽 유방 절제술을 받는 것을 선택했다.

이 사례는 개인 유전 정보의 의학적 해석과 그에 따른 예방적 조치가 적절했는지에 대한 논쟁과는 별개로 유전자 정보의 의학적 활용에 대한 대중의 관심을 크게 높이게 되는 이른바 안젤리나 효과(Angelina Effect)를 일으켰다.

다양한 임상데이터와 유전체 정보를 근거로 한 맞춤 의학의 시대가 다가오고 있다. 이것이 4P중 ‘맞춤의료;Personalized’다. 개인의 유전자 정보에 근거해 최적의 약물과 복용량 등을 결정해주는 것으로 이미 의료 현장에서 활발히 사용되고 있다.

노벨상을 받은 자궁경부암 백신처럼 예방적으로 백신을 투여하는 것도 좋은 방법이며, 적극적으로는 출생 시나 일정 나이 때 미리 유전자 검사 등을 통해 유전적 소인과 위험인자를 찾아낸 후 식습관과 생활습관을 변화시키면서 질병을 예방하는 방법도 있다.

그러나 아직은 불완전한 정밀 의학을 공공정책으로 펼치려는 최근의 DTC유전자검사의 상업적 활용을 둘러싼 위험이 도사리고 있다. 따라서 오늘날의 개인 맞춤-정밀 의학을 미래의 더 나은 의학으로 발전시키려면 모든 수준의 생의학 연구에서 다양성 구현이 필수적이다.

유전자 검사를 받은 소비자가 부적절한 치료법을 시도할지도 모르고, 인간에게는 “모를 권리(the right not to know)”도 존중해 줘야 하는데 유전적 변이를 알게 되면서 생기는 정신적 스트레스를 받을 거라는 FDA의 우려가 제기되기도 한다. 그러므로 4P를 기반으로 한 정밀 의학과 과학적 오류와 의학적 남용을 막기 위한 적절한 수준의 규제를 마련하고 의료 소비자들에게 충분한 정보를 제공하는 것이 절대적으로 필요하다.

출처 국민건강보험 블러그 「건강천사」